0286章 基因檢測
第二天,魏大年徹底脫離了危險。
血液PH值恢復到正常范圍,7.40;血乳酸也降到正常范圍內,1.0mmoll,其它的電解質鉀鈉氯鈣,都恢復到正常范圍。
只要酸堿失衡和電解質紊亂糾正,病人恢復穩(wěn)定的內環(huán)境,生命就脫離危險。
人體細胞的內環(huán)境,就像人的生存環(huán)境,必須維持在一定參數(shù),否則生存就會受到威脅。
魏大年的氣管插管成功拔除,只是為了安全起見,他還需要在ICU監(jiān)護一天,才能轉到普通病房。
ICU病房,躺著的都是病重病危的病人,隨時有搶救不過來的病人離世,魏大年只能躺在床上,身上還連著各種管子線路,心里自然恐懼,他嚷著要出院,大喊大叫。
醫(yī)生護士不停地勸,二十五歲的男人,跟個小孩一樣,不依不饒,沒辦法,安醫(yī)生聯(lián)系金博士,準備轉到創(chuàng)傷骨科。
但是電話還沒掛,魏大年又睡著了,鼾聲如雷,響一陣呼嚕,突然,又沒有動靜了,心電監(jiān)護儀上居然顯示呼吸停止,安醫(yī)生趕快湊近他的鼻子聽呼吸,真的呼吸停止,片刻,魏大年睜開眼睛,迷迷糊糊看幾眼,又鼾聲如雷,呼吸恢復了。
阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,有驚無險,這病常見于肥胖的男子,經常晚上因為上氣道塌陷阻塞,導致呼吸暫停,然后病人醒過來,呼吸又恢復。
“病程記錄記一下,轉到骨科后,建議請呼吸科會診,做睡眠呼吸監(jiān)測。”安醫(yī)生吩咐身邊的規(guī)培生。
金博士詳細向魏大年父母詢問了每年發(fā)病的次數(shù)和具體月份,繪制了一個統(tǒng)計圖,按照統(tǒng)計圖表現(xiàn)的統(tǒng)計規(guī)律,三個月內暫時不會發(fā)作。
在沒有找到內在規(guī)律之前,這種表象規(guī)律也能起到一起的預判作用,至少可以給病人指導,每年哪個季節(jié),哪個月份是最危險的。
魏大年的檢查結果,金博士每天會在群里通報一次,讓大家分析,討論下一步該怎么檢查。
血糖控制得非常好,由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除,依據(jù)檢查結果,后天性疾病也被逐一排除,大家將目光聚集到遺傳性疾病,雖然在其它醫(yī)院查過,但是再排查一次很有必要。
魏大年的父母同意追查病因,死馬當活馬醫(yī),醫(yī)生熱情這么高,他們當然愿意配合,就這么一個獨生子,天天提心吊膽的,要是能夠查明病因,可以進行針對病因治療,說不定就可以解除這個緊箍咒。
“能否聯(lián)系南都醫(yī)大的基因實驗室,進行基因測序?”楊平建議金博士。
考慮遺傳性疾病,就要進行基因測序,從基因水平尋找原因,還要調查家族病史,進行家族遺傳譜系繪圖。
“聯(lián)系南都醫(yī)大的基因實驗室?有點困難!”金博士回應。
“我來聯(lián)系!”楊平回應。
“丙酮酸轉化有問題,酵素缺陷或處理乳酸的大本營線粒體功能異常,只有進行基因測序才能弄明白。”楊平分析。
“先天性乳酸中毒,是丙酮酸轉化的酶結構或活性缺乏,由Hartmann等于1962年首先報告,按X伴性遺傳方式傳遞,其突變基因在Xpz上,病人一般有智能和運動功能發(fā)育遲滯,并有肝大、心臟擴大、白內障等,建議用智力測試量表測試智力,對運動功能進行評估,很奇怪,這個病人沒有肝大,沒有白內障,心臟大小與體型也匹配。”內分泌的一個博士的意見。
聯(lián)系南都醫(yī)大,找蘇南晨是最好的辦法,楊平微信上聯(lián)系蘇南晨,說明自己的想法,把病例發(fā)給他看,蘇南晨非常有興趣,立刻推薦南都醫(yī)大基因實驗室的一個年輕的女博士---文玉琳。
網(wǎng)絡時代效率就是高,很快,蘇南晨、文博士被拉到群里,金博士把魏大年的資料,又重新發(fā)一份,讓他們能夠看到,還把剛才大家討論的截圖發(fā)到群里,讓他們了解討論的進展。
文博士對病例非常有興趣,很快做出了回應:“我們實驗室可以對基因片段進行檢測,可以檢測Xpz是否有突變。”
“標本如何采集及儲存,需要倫理審批嗎?還有,費用?”
群里的討論發(fā)言如雪花一樣開始刷屏,討論已經由臨床升級到基因檢測層面,大家異常興奮。
這是一個富有挑戰(zhàn)性的合作,臨床醫(yī)生和基礎醫(yī)學的研究員,罕有交集,醫(yī)生讀書做研究生課題時,還可能和基礎醫(yī)學研究員打交道,一旦進入臨床,便老死不相往來。
“稍后我再發(fā)詳細的標準采集及倫理流程給大家---”文博士很積極。
從一個病人的臨床癥狀,順藤摸瓜,逐步深入,進入了基因檢測的層面,各種平時被隔離的知識串聯(lián)起來。
這注定不是一個平凡的病例,楊平隱隱覺得,這個病例將會開創(chuàng)一個全新的診斷模式,而且很有可能找出一個未知的疾病。
因為,現(xiàn)有的已知疾病,沒有一個能夠與魏大年的病情符合。
醫(yī)學,就是需要這一群充滿激情和勇氣的人來挑戰(zhàn)未知,沒有偏執(zhí),沒有瘋狂,難以在披荊斬棘的路上前行。
臨近春節(jié),節(jié)日氣氛越來越濃,醫(yī)院也開始提前懸掛紅色的燈籠,院領導巡查各科科室,三申五令,安排好節(jié)假日的排班,保證節(jié)假日的醫(yī)療安全。
一般這個時候,大家都在討論春節(jié)放假或者搶票的事情,但是醫(yī)生護士很淡定,因為大家都沒有休假,不存在這回事。
張林把值班表排出來,讓大家過目,沒有特殊事情,春節(jié)就按這個排班表執(zhí)行。
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羅進參與了醫(yī)院宣傳片的錄制,還參與綜合骨科紀錄片的錄制,電視臺特意給他加了一集,專門紀錄他受傷、手術和恢復的過程。